venerdì 18 maggio 2018

UNA RIVOLUZIONE IN ATTO – L’EDITING GENOMICO

Sul Corriere della Sera di martedì 15 maggio è apparso un articolo in cui Anna Meldolesi parla in modo estremamente chiaro di una promettente quanto rivoluzionaria tecnica di manipolazione genica – la cosiddetta CRISPR – e ne discute con Jennifer Doudna, la ricercatrice che assieme a Emmanuelle Charpentier, l’ha messa a punto.[1] 



Anna Meldolesi ha la capacità di rendere comprensibili aspetti assai complicati della scienza, evitando i tecnicismi ed arrivando al cuore del problema. Non per nulla, col suo libro E l’uomo creò l’uomo: CRISPR e la rivoluzione dell’editing genomico (2017) è risultata tra i finalisti del prestigioso Premio Galileo, una manifestazione culturale che intende valorizzare l’eccellenza della divulgazione scientifica. Questo per dire che l’articolo di cui sopra merita una attenta lettura da parte di chi ama osservare da vicino le dinamiche e i progressi della scienza.

Vediamo innanzitutto che cos’è e a che cosa serve questa nuova tecnica. In buona sostanza la tecnica interviene sulla sequenza del DNA, correggendone alcuni tratti. Se rappresentiamo il DNA come una stringa di lettere in cui sono contenute informazioni, la tecnica dell’editing consente di identificare le singole lettere e di sostituirne alcune: l’idea è quella di riscrivere “parole” che contengono informazioni “sbagliate” in modo che, una volta corrette, sia ripristinata l’informazione “giusta”. La giornalista del Corriere ha preso ad esempio l’editing di WORD®, il più diffuso programma per scrivere documenti. Non si tratta di un’operazione di taglia e incolla ma di una più sofisticata, completa e definitiva operazione di trova e sostituisci”. Una delle più rilevanti differenze rispetto alle “convenzionali” tecniche di ingegneria genetica è che questa tecnica di “trova e sostituisci” consente di sostituire le lettere sbagliate non solo nelle cellule somatiche (cosa che la biologia molecolare convenzionale è in grado di fare) ma anche nelle cellule germinali. Ciò significa che una modificazione artificialmente apportata può essere ereditata dalla progenie. Significa che un certo difetto genetico (per esempio quello responsabile della talassemia) non viene corretto solo nel paziente sottoposto alla procedura di editing, ma può essere completamente rimosso in modo da non essere trasmesso ai discendenti. In sé, questa cosa è meravigliosa: il problema è che le conoscenze scientifiche disponibili non sono ancora in grado di garantire che le modificazioni indotte artificialmente non portino con sé conseguenze inattese e impreviste. Da qui i dubbi e il dibattito etico associati all’uso di questa nuova tecnica.
A questo proposito, nell’articolo di Anna Meldolesi, si sottolineano due elementi molto importanti anche dal punto di vista epistemologico. Si tratte di due aspetti che rappresentano quasi una novità inedita del modo di fare scienza nel mondo contemporaneo che, si sa, è estremamente competitivo. Jennifer Doudna afferma infatti che, forse per le enormi potenzialità della tecnica, lo sforzo di ricerca su CRISPR è planetario e collaborativo”: in un mondo tanto competitivo e con interessi economici tanto imponenti, la parola collaborativo suona decisamente anomala. Il secondo fatto che viene opportunamente sottolineato è che, in relazione al potenziale impiego della tecnica sugli embrioni umani, la stessa Doudna ha suggerito di applicare una moratoria su tale uso e ha proposto un’iniziativa per discutere le problematiche bioetiche della nuova tecnologia”: da questa discussione è nato l’International Summit on Human Gene Editing. È decisamente onorevole il fatto di discutere di etica prima di applicare una tecnica o una tecnologia sulle cui conseguenze non si hanno certezze consolidate. Tuttavia, sappiamo che molti scienziati non resistono alla tentazione di “osare” e di “essere i primi” (l’esperienza di Christiaan Barnard sul trapianto cardiaco – del quale si è da poco ricordato il cinquantenario – ne è un esempio eclatante ancora vivo nel ricordo di molti). Il progresso della scienza, si dice, si serve spesso di coraggiosi, e talvolta avventati, atti pionieristici. Tant’è che alcuni scienziati non hanno resistito ad applicare questa tecnica su embrioni umani. Il dibattito etico rimane aperto.

3 dicembre 1967: Christiaan Barnard entra nella storia della medicina
Un altro aspetto intrigante è che questa tecnica, così come molte altre (non ultima quella dell’amplificazione del DNA che ha consentito lo sviluppo del Progetto Genoma), non è derivata da un’invenzione umana ma dall’adattamento all’impiego scientifico di meccanismi che nel corso di centinaia e centinaia di milioni di anni l’evoluzione biologica ha messo a punto in alcuni microorganismi. L’editing genomico è infatti stato “rubato” a batteri che hanno sviluppato sistemi di difesa contro i virus che li infettano. Questi batteri utilizzano meccanismi enzimatici che inattivano il DNA di virus infettanti e l’uomo si è impadronito di tali meccanismi. Che la Natura non sia solo l’oggetto su cui lo scienziato interviene talora in modo aggressivo, ma sia anche un costante elemento di ispirata illuminazione, rimane per me un fatto che ha un fascino particolare.

Un’ultima considerazione mi sembra non meno significativa delle altre: la rivoluzione dell’editing genomico porta il nome di due donne. Un verso della canzone Donna Donna (LINK YOUTUBE) composta da Joan Baez nel 1960 recitava: “Why don't you have wings to fly with like the swallow so proud and free” (perché non ha le ali come le ha la rondine così fiera e libera). Ma i tempi stanno cambiando, recitava Bob Dylan negli stessi anni (The Times They Are a-Changin'; 1964: LINK YOUTUBE). Le ali, le donne le hanno messe, eccome! Con la loro rivoluzione scientifica Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier sono qui a dimostrarlo in modo inconfutabile. E con le loro preoccupazioni etiche esse dimostrano anche di saper guardare lontano, e non solo nel tempo o nello spazio.
Da sinistra: Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier 





[1] L’articolo in questione è anche disponibile sul blog CRISPeR MANIA cliccando su questo LINK.   

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