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venerdì 18 maggio 2018

UNA RIVOLUZIONE IN ATTO – L’EDITING GENOMICO

Sul Corriere della Sera di martedì 15 maggio è apparso un articolo in cui Anna Meldolesi parla in modo estremamente chiaro di una promettente quanto rivoluzionaria tecnica di manipolazione genica – la cosiddetta CRISPR – e ne discute con Jennifer Doudna, la ricercatrice che assieme a Emmanuelle Charpentier, l’ha messa a punto.[1] 



Anna Meldolesi ha la capacità di rendere comprensibili aspetti assai complicati della scienza, evitando i tecnicismi ed arrivando al cuore del problema. Non per nulla, col suo libro E l’uomo creò l’uomo: CRISPR e la rivoluzione dell’editing genomico (2017) è risultata tra i finalisti del prestigioso Premio Galileo, una manifestazione culturale che intende valorizzare l’eccellenza della divulgazione scientifica. Questo per dire che l’articolo di cui sopra merita una attenta lettura da parte di chi ama osservare da vicino le dinamiche e i progressi della scienza.

Vediamo innanzitutto che cos’è e a che cosa serve questa nuova tecnica. In buona sostanza la tecnica interviene sulla sequenza del DNA, correggendone alcuni tratti. Se rappresentiamo il DNA come una stringa di lettere in cui sono contenute informazioni, la tecnica dell’editing consente di identificare le singole lettere e di sostituirne alcune: l’idea è quella di riscrivere “parole” che contengono informazioni “sbagliate” in modo che, una volta corrette, sia ripristinata l’informazione “giusta”. La giornalista del Corriere ha preso ad esempio l’editing di WORD®, il più diffuso programma per scrivere documenti. Non si tratta di un’operazione di taglia e incolla ma di una più sofisticata, completa e definitiva operazione di trova e sostituisci”. Una delle più rilevanti differenze rispetto alle “convenzionali” tecniche di ingegneria genetica è che questa tecnica di “trova e sostituisci” consente di sostituire le lettere sbagliate non solo nelle cellule somatiche (cosa che la biologia molecolare convenzionale è in grado di fare) ma anche nelle cellule germinali. Ciò significa che una modificazione artificialmente apportata può essere ereditata dalla progenie. Significa che un certo difetto genetico (per esempio quello responsabile della talassemia) non viene corretto solo nel paziente sottoposto alla procedura di editing, ma può essere completamente rimosso in modo da non essere trasmesso ai discendenti. In sé, questa cosa è meravigliosa: il problema è che le conoscenze scientifiche disponibili non sono ancora in grado di garantire che le modificazioni indotte artificialmente non portino con sé conseguenze inattese e impreviste. Da qui i dubbi e il dibattito etico associati all’uso di questa nuova tecnica.
A questo proposito, nell’articolo di Anna Meldolesi, si sottolineano due elementi molto importanti anche dal punto di vista epistemologico. Si tratte di due aspetti che rappresentano quasi una novità inedita del modo di fare scienza nel mondo contemporaneo che, si sa, è estremamente competitivo. Jennifer Doudna afferma infatti che, forse per le enormi potenzialità della tecnica, lo sforzo di ricerca su CRISPR è planetario e collaborativo”: in un mondo tanto competitivo e con interessi economici tanto imponenti, la parola collaborativo suona decisamente anomala. Il secondo fatto che viene opportunamente sottolineato è che, in relazione al potenziale impiego della tecnica sugli embrioni umani, la stessa Doudna ha suggerito di applicare una moratoria su tale uso e ha proposto un’iniziativa per discutere le problematiche bioetiche della nuova tecnologia”: da questa discussione è nato l’International Summit on Human Gene Editing. È decisamente onorevole il fatto di discutere di etica prima di applicare una tecnica o una tecnologia sulle cui conseguenze non si hanno certezze consolidate. Tuttavia, sappiamo che molti scienziati non resistono alla tentazione di “osare” e di “essere i primi” (l’esperienza di Christiaan Barnard sul trapianto cardiaco – del quale si è da poco ricordato il cinquantenario – ne è un esempio eclatante ancora vivo nel ricordo di molti). Il progresso della scienza, si dice, si serve spesso di coraggiosi, e talvolta avventati, atti pionieristici. Tant’è che alcuni scienziati non hanno resistito ad applicare questa tecnica su embrioni umani. Il dibattito etico rimane aperto.

3 dicembre 1967: Christiaan Barnard entra nella storia della medicina
Un altro aspetto intrigante è che questa tecnica, così come molte altre (non ultima quella dell’amplificazione del DNA che ha consentito lo sviluppo del Progetto Genoma), non è derivata da un’invenzione umana ma dall’adattamento all’impiego scientifico di meccanismi che nel corso di centinaia e centinaia di milioni di anni l’evoluzione biologica ha messo a punto in alcuni microorganismi. L’editing genomico è infatti stato “rubato” a batteri che hanno sviluppato sistemi di difesa contro i virus che li infettano. Questi batteri utilizzano meccanismi enzimatici che inattivano il DNA di virus infettanti e l’uomo si è impadronito di tali meccanismi. Che la Natura non sia solo l’oggetto su cui lo scienziato interviene talora in modo aggressivo, ma sia anche un costante elemento di ispirata illuminazione, rimane per me un fatto che ha un fascino particolare.

Un’ultima considerazione mi sembra non meno significativa delle altre: la rivoluzione dell’editing genomico porta il nome di due donne. Un verso della canzone Donna Donna (LINK YOUTUBE) composta da Joan Baez nel 1960 recitava: “Why don't you have wings to fly with like the swallow so proud and free” (perché non ha le ali come le ha la rondine così fiera e libera). Ma i tempi stanno cambiando, recitava Bob Dylan negli stessi anni (The Times They Are a-Changin'; 1964: LINK YOUTUBE). Le ali, le donne le hanno messe, eccome! Con la loro rivoluzione scientifica Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier sono qui a dimostrarlo in modo inconfutabile. E con le loro preoccupazioni etiche esse dimostrano anche di saper guardare lontano, e non solo nel tempo o nello spazio.
Da sinistra: Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier 





[1] L’articolo in questione è anche disponibile sul blog CRISPeR MANIA cliccando su questo LINK.   

giovedì 15 dicembre 2016

IL RECENTE CASO DEL BIPEDE POLIGAMO. LE TRACCE DI LAETOLI: LEGGERE DI SCIENZA E TROVARCI CIÓ CHE SI VUOLE.


Se vuoi vedere il mondo colorato di giallo, puoi indossare un paio di occhiali con le lenti gialle. Se stai indossando un paio di occhiali con le lenti gialle, vedrai tutto il mondo colorato di giallo. In altre parole, la realtà si colora del colore che vuoi tu.

Yellow spectacles

I viaggi sono i viaggiatori. Ciò che vediamo non è ciò che vediamo, ma ciò che siamo. Sono parole abbastanza famose, queste, che Fernando Pessoa fa dire al suo eteronimo Bernardo Soares in quella grande e disordinata collezione di pensieri intimi nota come Il Libro dell’Inquietudine. Ciò che cade sotto il nostro sguardo, si trasforma in qualcos’altro non appena viene osservato, prima ancora – forse – che raggiunga la nostra coscienza. Se c’è una cosa interessante, nel cervello, è il suo potere di trasformazione e di interpretazione dei messaggi che riceve. In parte, il cervello opera questo lavoro di trasformazione in modo del tutto autonomo: ci apparecchia la “realtà” in modo che la possiamo vedere, capire, confrontare, giudicare. Accanto a questo lavoro autonomo di preparazione c’è anche un lavorio assai più complicato e profondo da parte del cervello: è un lavoro di interpretazione della realtà che esso opera col nostro contributo cosciente e che tiene conto delle nostre precedenti esperienze, dei nostri interessi, dei nostri preconcetti, dei nostri desideri, delle nostre deformazioni, della nostra visione globale o particolare del mondo, della nostra Weltanschauung. Ciò che noi siamo (ciò che l’esperienza ha fatto di noi) funge da filtro in ingresso alla percezione che abbiamo della realtà e ce la fa interpretare come meglio ci conviene. Col celebre aforisma Non esistono fatti, solo interpretazioni, Nietzsche sottolinea come siamo in buona parte noi stessi gli artefici dei “fatti” e della “realtà” che osserviamo là fuori. È per questo motivo che varie persone che assistono al medesimo fatto (un incidente, un evento sportivo, un fatto di cronaca, un avvenimento politico) lo descrivono e lo giudicano ciascuno in modo variamente diverso dagli altri. Lo stesso vale per quando si osserva un “fatto scientifico” o se ne legge il resoconto. Si dice che i fatti scientifici sono obiettivi: che sono “neutri”. Quand’anche esistesse qualcosa del genere, questi medesimi ipotetici fatti “neutri” vengono letti e interpretati da ciascuno di noi, scienziati o persone comuni che siamo, ciascuno apportando quel quid di interpretazione personale che gli deriva dall’essere quel che è: dalle sue esperienze, dai suoi condizionamenti, dai suoi interessi, dalle sue speranze di ritrovare in quel “fatto”, una conferma alla propria Weltanschauung.
Anna Meldolesi è una biologa e una comunicatrice esperta e attenta. Molto interessata all’evoluzione dei costumi sociali (e di come il sesso faccia parte di detta evoluzione) ha dato il suo personalissimo taglio (interpretazione) alla recente scoperta, avvenuta nel nord della Tanzania, delle impronte di un gruppetto di Australopitechi rimaste impresse nella roccia tre milioni e mezzo di anni dopo che detti Australopitechi avevano affondato i loro piedi nel fango misto alle ceneri provenienti dal vulcano Sadiman, nella località di Laetoli.

Alcuni dei passi di Laetoli

Riprendendo lo studio appena pubblicato sulla rivista eLIFE da un gruppo di ricercatori italiani e tanzaniani, Anna Meldolesi ne ha ricavato un godibile articolo pubblicato sul Corriere della Sera del 13 Dicembre, intitolato AVEVAMO ANTENATI POLIGAMI? UN’IMPRONTA RISCRIVE LA STORIA DI LUCY. Il titolo è un chiaro riferimento agli interessi della Meldolesi per l’evoluzione dei costumi, un interesse vivo che ha fatto cogliere all’autrice un aspetto che, nella pubblicazione scientifica originale è del tutto marginale.
Nella pubblicazione originale, intitolata NUOVE IMPRONTE DA LAETOLI FORNISCONO LA PROVA DI EVIDENTI DIFFERENZE DI STAZZA NEI PRIMI OMINIDI, il contenuto scientifico della ricerca riguarda statura, peso, e lunghezza del passo degli australopitechi che hanno lasciato quelle impronte. Gli australopitechi sono un gruppo di precursori della specie umana: quelli cui apparteneva la famosa Lucy, indicata romanticamente come la prima madre della stirpe umana. Dai dati ricavati dalle impronte, i ricercatori hanno speculato che dette impronte siano state lasciate da un maschio, alcune femmine (molto più piccole del maschio) e da qualche piccolo. Con questi risultati i ricercatori ritengono di poter dimostrare che quel gruppo di preominidi era caratterizzato da un forte dimorfismo sessuale, vale a dire una notevole differenza fisica tra i maschi e le femmine, maggiore ancora di quella che c’è, per esempio, tra leone e leonessa. Secondo i ricercatori, la differenza di stazza tra i sessi e quel poco che si può immaginare - da quell’insieme di passi - della vita sociale di quel gruppetto di ominidi, potrebbero far ritenere che le strategie riproduttive e la struttura sociale all’interno di qualche gruppo di ominidi primitivi fosse più simile a quello dei gorilla che non a quello degli scimpanzé o dell’uomo moderno.  Gli autori dell’articolo sono stimati paleontologi e paleoantropologi e hanno tutte le carte in regola per effettuare incursioni – partendo anche da pochi riscontri oggettivi – nelle abitudini sociali, ancorché ipotetiche, dei nostri lontani cugini. Le ipotesi proposte dai ricercatori sarebbero anche emerse dal fatto che, nella medesima area, erano state trovate impronte di passi  di due soli australopitechi, cosa che faceva pensare a relazioni di coppia piuttosto che di gruppo, come lascerebbero supporre le orme scoperte più recentemente.

Il quadro delle relazioni sociali che siamo immediatamente portati a rappresentarci passa quindi da un rassicurante e romantico rapporto di coppia a un più energetico e controverso quadro di harem poligamico.
È qui che ognuno di noi guarda ai cosiddetti “fatti scientifici” con i propri occhiali colorati, col proprio sguardo, con le proiezioni sociali che gli sono più congeniali e in base alla propria Weltanschauung. Là dove gli uni, nelle tracce di Laetoli, preferiscono vedere un’anticipazione delle regole sociali monogamiche su cui è basata buona parte della società occidentale contemporanea, altri preferiscono trovare prove paleontologiche per una certa qual tendenza a relazioni più dinamiche e allargate.

Passeggiata a due
Passeggiata di gruppo