DNA: l'oro nella spazzatura (seconda parte)

Nella prima parte di questo post s’era detto che, in seguito ai riscontri ottenuti nel corso del Progetto Genoma Umano, al 98% del DNA presente nelle nostre cellule era stato attribuito l’appellativo non troppo simpatico di DNA spazzatura. 

Oltre a ciò s'erano dette altre cose: a) che tale appellativo era specchio dell’ignoranza sulla funzione di tutto questo DNA; b) che un sistema che produce così tanta spazzatura non è un sistema ben congeniato, pertanto il riscontro di tutta questa “spazzatura” aveva indotto gli scienziati a pensare che qualcosa doveva essere sfuggito loro; c) che riconoscere ciò  (il proprio errore di interpretazione) era un nuovo potente stimolo per continuare la ricerca e che in questo atteggiamento vi è l'essenza della scienza; d) infine, s’è detto che all’appellativo di DNA spazzatura gli scienziati hanno presto sostituito la dizione di DNA non codificante, riconoscendo implicitamente che andavano ricercate altre funzioni del DNA oltre a quella di costituire geni contenenti specifiche istruzioni sulla sintesi delle proteine.

Ben presto, è stata riconosciuta la funzione "strutturale" di una parte del DNA non codificante. Pensiamo per esempio ad una automobile e alla sua funzione “nobile” che è quella di farmi andare da qui a lì. Per fare ciò, la componente "nobile" dell’automobile è costituita dal motore, dalle ruote, dal volante, vale a dire ciò che consente al veicolo di muoversi e di portarmi dove voglio. Tuttavia, senza il telaio, le portiere, il cofano, il cambio, i freni, il differenziale, lo spinterogeno, la batteria, i sedili, il parabrezza, il tergicristalli, la leva del cambio, la radio e il navigatore, la mia automobile non sarebbe quello che è. Tutte le cose non direttamente correlate alla funzione del movimento della mia automobile non sono “spazzatura” ma elementi collegati alla struttura, alla funzionalità generale, e alle funzioni accessorie nelle quali risiede gran parte della qualità globale della mia automobile. Con questa analogia si intende dire che in quel 98% di DNA spazzatura vanno ricercati elementi strutturali e funzionali non meno nobili e necessari dei geni deputati alla codifica della sintesi proteica. È in quella “spazzatura” che vanno ricercate le capacità del genoma umano, con un numero di geni quasi simile quello dei vermi, di codificare un numero cinque volte superiore di proteine e di costruire un essere vivente, cosciente, pensante, e parlante discretamente più complesso del verme medesimo. Nel genoma umano, pertanto, parte di quella spazzatura fornisce ai geni un’alta versatilità nel produrre proteine e strutture.

Di tutta questa spazzatura, dunque, una parte ha funzioni “strutturali” e un’altra parte ha funzioni “modulatorie”, intendendo con questo termine la complessa modulazione dell’attività e della funzione del DNA codificante (i geni).

Uno dei campi in cui si sta lavorando alacremente e con grande entusiasmo ha a che vedere con un aspetto dell'organizzazione del DNA relativamente poco compreso fino a non molto tempo fa, vale a dire il suo impacchettamento all’interno del nucleo e come fanno i singoli geni impacchettati in un groviglio di DNA a rendersi disponibili per venir letti e decodificati dai meccanismi della sintesi proteica. Consideriamo il fatto che la sequenza del DNA, se disposta idealmente lungo un filo, sarebbe lunga quasi due metri. Tutto questo DNA sta raggomitolato e strettamente impacchettato all’interno del nucleo della cellula.

Figura 1. Illustrazione che esemplifica il raggomitolamento del DNA all'interno del nucleo cellulare

Recentemente si è scoperto che il “groviglio” di DNA all’interno del nucleo è molto dinamico, vibra e muta assetto in continuazione facendo sì che i geni “giusti” (e non altri) entrino in attività nel momento giusto e si rendano disponibili al momento giusto all’apparato che avvia la loro trascrizione per sintetizzare le proteine. Si è scoperto che una considerevole parte di DNA ha proprio la funzione di organizzare spazialmente il groviglio di geni (in termine tecnico folding e unfolding) e di attivare o silenziare i geni che devono essere “accesi” o “spenti” al momento giusto.

Nella stessa costituzione lineare del filamento di DNA, i geni sono costituiti da elementi codificanti (detti esoni) separati da elementi non codificanti (detti introni) e che questi ultimi hanno funzione di modulazione, accendendo e spegnendo i geni, vale a dire consentendo o impedendo loro di essere trascritti, e di essere trascritti in modo da poter avviare una sintesi proteica piuttosto che un’altra (vedi figura 2).

Figura 2. Rappresentazione della struttura e della trascrizione dei geni

Un’altra scoperta recentissima sta gettando luce sui cosiddetti geni regolatori e sull’effetto della loro attività addirittura sull’evoluzione delle specie, ivi compresa la specie umana. È forse in questi geni regolatori che si nasconde la diversa “qualità” che attribuiamo all’uomo nei confronti dei vermetti, dei moscerini della frutta, e degli scimpanzé. 

In tutte le specie esistono geni il cui prodotto è costituito da proteine che, legandosi a specifiche sequenze di DNA, accendono o spengono l’attività dei geni cui si legano. Si pensava che tali proteine svolgessero la loro funzione di modulazione nello stesso modo in tutte le specie, sia che si trattasse del moscerino della frutta o si trattasse dell’uomo. Ricercatori dell’Università di Toronto hanno confermato che questo gruppo di proteine esercita funzioni simili nelle diverse specie, ma hanno anche scoperto che vi sono dozzine di questi fattori che esercitano funzioni diverse nelle diverse specie, attivando e spegnendo geni diversi nel moscerino della frutta, nello scimpanzé, o nell’uomo.¹ Si viene quindi a scoprire che nelle varie specie, tratti simili di DNA possono essere modulati in modo diverso. Si potrebbe quindi pensare che siano alcuni di questi fattori a generare differenze che, assommandosi nel corso di milioni di anni, possano avere ingenerato nelle diverse specie differenze fisiologiche, anatomiche e funzionali, dando vita a specie di differente aspetto e complessità.

A poco a poco, dunque, scavando nella spazzatura si sta trovando nuova conoscenza: pagliuzze d’oro, da maneggiare però con l’umiltà di chi cerca e non con l'arroganza di chi presume di aver trovato la Verità.

¹ Samuel A. Lambert et al. Similarity regression predicts evolution of transcription factor sequence specificity. Nature Genetics, May 27, 2019. https://www.nature.com/articles/s41588-019-0411-1

JAMES MICHAEL CREETH (1924-2010) e la struttura del DNA

Come anticipato nel post pubblicato pochi giorni orsono, ripropongo – tradotto – l’articolo integrale comparso il 14 novembre sulla rivista The Conversation. L’articolo originale è consultabile online (URL dell’articolo). L’autore è Stephen Harding, Professore di Biochimica Applicata all’Università di Nottingham.

L’articolo viene qui riportato integralmente e senza modifiche in base alle condizioni della Creative Commons licence.

LO SCIENZIATO DIMENTICATO CHE HA LASTRICATO LA VIA DELLA SCOPERTA DELLA STRUTTURA DEL DNA 

J. Michael Creeth. University of Nottingham

Quando James Michael Creeth (1924-2010) ebbe finito di aggiungere acido al campione di DNA estratto dal timo di vitello, egli non stava semplicemente concludendo l’esperimento che lo avrebbe portato a conseguire il dottorato. Egli stava lastricando la via per la scoperta che avrebbe cambiato il mondo. Egli aveva 23 anni.

James Watson e Francis Crick (Vedi LINK) sono gli scienziati divenuti famosi per avere scoperto la struttura del DNA. A Rosalind Franklin e a Maurice Wilkins (VEDI LINK) si riconosce il merito di aver prodotto le fotografie che hanno reso possibile la scoperta. Tuttavia, sono molti gli scienziati – assai meno noti ma non meno meritevoli di gratitudine – il cui lavoro è stato di fondamentale importanza per quella che può essere considerata una delle più grandi scoperte del secolo.

Nell’autunno del 1947, Creeth e il suo supervisore per il dottorato avevano pubblicato il terzo articolo, di una serie di tre, scritti da ricercatori di quella che sarebbe diventata l’Università di Nottingham. Nell'articolo venivano portate le ultime evidenze necessarie per mostrare in quale modo le molecole che costituiscono il DNA sono legate tra loro. Dimostrando che il DNA contiene quella specie di “colla” molecolare che lega le molecole le une alle altre – i cosiddetti Ponti di Idrogeno –, questi ricercatori consentirono a Watson e a Crick di stabilire che la molecola del DNA ha la forma di due stringhe legate tra loro a formare una struttura a doppia elica. La loro scoperta, avvenuta sei anni dopo il lavoro di Creeth, ha dato origine alla genetica per come oggi la conosciamo.

Ma anche lo stesso Creeth aveva costruito un suo modello approssimativo della struttura del DNA, un modello non molto diverso da quello attuale e costituito da due catene legate da ponti tesi tra alcuni dei loro costituenti molecolari. Sfortunatamente, la sua scoperta sembra non essere stata captata e ben compresa praticamente da nessuno.

Ebbene, trascorsi settant’anni da quei fatti, l’Università di Nottingham ha celebrato l’anniversario della scoperta dei Ponti di Idrogeno nel DNA con una conferenza che si è tenuta proprio nell’edificio in cui la scoperta è stata fatta. Con l’occasione, all’ingresso dell’edificio è stata esposta una targa commemorativa (vedi al LINK). 

Il mistero del DNA

Creeth era nato nel 1924 e aveva frequentato le scuole nella contea di Northampton. Studiò chimica in quella che sarebbe diventata l’Università di Nottingham dove conseguì il dottorato sotto la supervisione e la guida del Professor J. Masson Gulland e del Dottor Denis O. "Doj" Jordan, i quali gli diedero fiducia quando egli formulò le sue rivoluzionarie conclusioni.

In quegli anni vi era un crescente interesse attorno al DNA perché si sospettava che quella sostanza potesse essere associata all’ereditarietà e ai geni. Fino ad allora, la ricerca aveva dimostrato che la molecola era formata da "mattoni" chiamati nucleotidi. Ognuno di questi mattoncini conteneva uno zucchero chiamato desossiribosio, un gruppo fosfato, e una molecola azotata (chiamata "base") che era disponibile in quattro diverse varietà: timina (T), citosina (C), adenina (A), guanina (G). Ma come queste componenti fossero tenute insieme, come fossero organizzate e come i geni vi fossero inscritti, tutto ciò rimaneva del tutto misterioso. Sbagliando, alcuni scienziati pensavano che i geni fossero organizzati in forma sferica. Per svelare i segreti del codice genetico era necessario stabilire la vera struttura molecolare del DNA.

L’autore dell’articolo, Stephen Harding (a destra), e il Dr. Guy Channell confrontano il modello della struttura del DNA proposto da Creeth con quello di Watson e Crick

Alcuni studenti che lavoravano con Creeth –  C.J. Threlfall e H.F.W. Taylor – avevano già rivelato alcuni aspetti importanti. Threlfall aveva scoperto come purificare campioni di DNA in modo tale da poterne ricavare informazioni utili sulla sua struttura (URL articolo originale). Gulland, Jordan e Taylor studiarono il DNA purificato da Threlfall usando un metodo chiamato titolazione elettrometrica (o titolazione acido-base) che mostrava la variazione del pH (indice di acidità del mezzo) all’aggiunta di soluzioni acide o alcaline (URL articolo originale).

Non ottenendo i risultati che si attendevano, essi pensarono che ciò potesse dipendere dalla presenza di ponti di Idrogeno all’interno della molecola di DNA. Questo avviene quando gli atomi di Idrogeno condividono elettroni con altri atomi, per esempio Ossigeno e Azoto. Tali legami influenzano la struttura complessiva della molecola. Il conclusivo passo finale era stato compiuto da Creeth con un esperimento effettuato utilizzando una tecnica chiama viscosimetria. Questa tecnica fornisce informazioni sulla grandezza della molecola del DNA in relazione alle variazioni di viscosità della soluzione nella quale esso è disciolto.  

Aggiungendo acidi forti o soluzioni alcaline forti, la viscosità della soluzione (misurata come resistenza al flusso) calava bruscamente. Sulla base di questi esperimenti, Creeth, Gulland e Jordan conclusero che i Ponti di Idrogeno tenevano legate tra loro le basi di nucleotidi limitrofi. Gli acidi o le soluzioni alcaline distruggevano irreversibilmente tali ponti, spezzando la molecola del DNA in frammenti più piccoli, rendendo la soluzione più fluida.

Creeth e i suoi supervisori non proseguirono gli studi per cercare di determinare la struttura precisa della molecola. Non ostante ciò, essi dimostrarono che i ponti di Idrogeno hanno una importante funzione nel determinare la struttura della molecola di DNA.

Struttura del DNA: a sinistra il modello di Creeth; a destra il modello attuale
onte: Università di Nottingham)

Un modello perfettamente adeguato

Nella tesi di dottorato discussa nel 1947, Creeth aveva correttamente previsto che la molecola dovesse essere composta da due catene, ciascuna recante i glicofosfati (zucchero + fosfato) sul lato esterno e con le basi azotate verso l’interno della molecola e tenute insieme da ponti di Idrogeno. Questa struttura a due catene è risultata essere perfettamente adatta alle funzioni biologiche esercitate dalla molecola. I ponti di idrogeno sono sufficientemente forti per tenere assemblate le catene complementari ma sufficientemente deboli per lasciare che le catene vengano staccate l’una dall’altra per poter essere “lette” e “trascritte” dai meccanismi che devono copiare le istruzioni geniche nel momento in cui le cellule si dividono sdoppiandosi.      

Poco dopo queste importantissime scoperte, la squadra si disperse. Il professor Gulland rimase vittima di un incidente ferroviario mentre il dottor Jordan si trasferì prima a Princeton e poi all’Università di Adelaide, in Australia. Toccherà poi a Watson e a Crick a determinare la struttura precisa del DNA, ove la forza dei ponti di Idrogeno mantiene la forma elicoidale delle due catene.

Sebbene gli scienziati dell’Università di Nottingham non siano giunti a queste definitive conclusioni, il loro lavoro è stato di fondamentale importanza nel rendere possibile una delle più importanti scoperte della scienza moderna. Al momento del suo ritiro dall’attività accademica, guardando indietro a quegli avvenimenti Creeth ebbe ad affermare: “Col senno di poi, noi non demmo solo una rapida sbirciata, ma andammo abbastanza in profondità nell’esplorare quel particolare tipo di legame chimico, il quale è niente di meno che la chiave della vita sul nostro pianeta”. 

Rosalind Franklin è in scena

Chi mi ha seguito su questo blog sa che ho nominato più di una volta Rosalind Franklin, la scienziata autrice della famosa Photograph 51 che ha consentito a Watson e Crick di essere ricordati per sempre come quelli che hanno decifrato la struttura del DNA. Verosimilmente, senza il lavoro cristallografico di Rosalind, essi  sarebbero riusciti assai più difficilmente nell'impresa. 

La cosa triste è che il lavoro essenziale della Franklin non fu riconosciuto pubblicamente se non decenni dopo la sua prematura scomparsa. L'anno scorso ho nominato Rosalind in due post: il primo in giugno, DNA-Nuova icona della cultura pop, e il secondo, in dicembre, Donne da Nobel.

Chi avesse la ventura di passare di fronte al Waterloo Campus del King's College di Londra, si troverebbe a vedere questa foto di Rosalind e della sua Photograph 51.

I miei affezionati lettori sanno che Rosalind è per me un'icona – nel bene e del male – della ricerca (mi astengo dall'aggiungere "al femminile" perché Rosalind è un'icona della ricerca, punto e basta).

Nel 2008, la commediografa americana Anna Ziegler ha scritto una pièce teatrale su Rosalind, intitolandola Photograph 51. L'anno scorso, questa riduzione teatrale dell'avventura scientifica di Rosalind ha vinto un importante premio teatrale in Inghilterra (paese che –  Brexit inclusa – di teatro se ne intende): il WhatsOnStage Award 2016.

Ora, con la regia di Filippo Dini, il Teatro Eliseo di Roma porta in scena quest'opera col titolo italiano Rosalind Franklin - Il segreto della vita. Rosalind è interpretata da Asia Argento.

  

Se abitassi a Roma o dintorni mi sarei già precipitato a vederlo. Lo spettacolo resta in scena fino al 16 aprile 2017.

L'Ufficio stampa Teatro Eliseo – che qui ringrazio per la collaborazione – mi ha gentilmente fornito del materiale che condivido molto volentieri con i miei, pochi ma buoni, affezionatissimi lettori. 

Qui di seguito, la nota del regista, Filippo Dini, che è anche l'interprete della figura di Maurice Wilkins. 

La grande Storia, la scoperta della struttura del DNA e il piccolo straordinario racconto degli ultimi anni di vita della scienziata Rosalind Franklin. Ci troviamo di fronte ad uno degli avvenimenti più sconvolgenti e controversi nella storia del pensiero e delle conoscenze scientifiche. Tutta l’umanità si inchina e si compiace in un unico trionfale applauso nei confronti dei grandi scienziati che sono riusciti a decifrare quello che comunemente era definito “il segreto della vita”. La vicenda tuttavia fu tutt’altro che epica e nobile. I personaggi coinvolti in questa scoperta furono molti, tutti scienziati autorevoli che collaborarono in diverse fasi alla stessa ricerca, ma che furono vittime e carnefici, a seconda delle alterne fortune, delle reciproche invidie e desideri di riscatto personali.

Tutti lottarono per avere un personale posto di rilievo nella Storia, ognuno con le proprie capacità e spinto da personali motivazioni, talvolta anche nobili, ma sempre e comunque a discapito del sesto personaggio di questa storia, dell’unica donna di questa favola, una donna meravigliosa e detestabile, una persona limpida e contradditoria, ambiziosa e vigliacca, insomma una donna fuori dalle umane catalogazioni e impossibile da raccontare: Rosalind Franklin. Il testo si avvolge proprio come una doppia spirale intorno a lei, intorno alle sue brutture e alla sua grazia. Il suo merito fu quello di fotografare un campione di DNA con una tecnica delicatissima e complessa che sfruttava la diffrazione a raggi X. In particolare, la fotografia numero 51, riuscì a immortalare in modo più nitido la X della doppia elica del DNA. Un grande dono che Rosalind fece alla scienza, all’umanità e a sé stessa. L’ambiziosissimo James Watson, con la complicità del suo collega Francis Crick, sfruttò la fotografia per costruire un modellino del DNA, passare alla storia come il vero responsabile della “grande scoperta” e vincere anche il Nobel, nove anni dopo, quando ormai la povera Rosalind era già prematuramente scomparsa all’età di 37 anni.

Nel corso della pièce, i personaggi saltano continuamente da un presente, che non è definito, ad un passato, che è quello del ricordo, quello delle “scene”, in cui la Storia della scoperta del DNA si interseca con la storia di Rosalind. Le scene, quindi, si alternano con i commenti e le dissertazioni dei personaggi al presente, in un continuo susseguirsi di immagini che risultano distorte, non verosimili o non coerenti a giudizio della nostra logica educata, ma che inevitabilmente contribuiscono ad arricchire e a comporre quel film o quel sogno che lentamente si srotola sereno e perfettamente compiuto nella nostra mente.

Immaginando che la cosa faccia piacere a chi è arrivato a leggere fin qui, un'ulteriore chicca: l'intervista con l'autrice, Anna Ziegler, che ci dice molte cose: a) che la Franklin condivide con molti scienziati di talento il destino di rimanere del tutto sconosciuti ai più; b) che molti scienziati di talento hanno un carattere difficile e spigoloso (un motivo, per questo, ci sarà); c) nella scienza, la vita privata, il carattere e relazioni personali giocano ruoli decisivi anche se quasi mai hanno visibilità pubblica (ovvero, anche gli scienziati sono persone con i loro bravi difetti); d) che le etichette che appiccichiamo alle persone (di successo o meno, scienziati o meno) sono spesso frutto di semplificazioni eccessive e raramente corrispondo a ciò che le persone sono e sentono davvero.

Intervista con Anna Ziegler su Rosalind Franklin

Rosalind Franklin è stata protagonista nella scoperta della struttura del DNA. Si tratta di un personaggio realmente vissuto. Quale è stato lo stimolo per scrivere la sua storia?

Non avevo mai sentito parlare di Rosalind Franklin prima che mi venisse chiesto di scrivere un’opera su di lei da un piccolo teatro vicino a Washington. Da principio decisi di scrivere un testo che raccontasse la storia della Franklin, di Rachel Carson e del biologo Roger Young. Dopo la prima stesura però mi accorsi (e insieme a me il committente) che la figura della Franklin meritava una pièce tutta per sé, per cui ricominciai a scrivere. La sua vicenda era naturalmente teatrale e fui attratta dalla complessità e dalle contraddizioni del suo carattere che si rivelarono poi proprio il suo più grande ostacolo. Lei stessa era così teatrale. Il fatto stesso che morì molto giovane e con tali prospettive – era considerata una scienziata geniale quasi da tutti, uomini e donne – è quel potenziale troncato presto che è sempre struggente, senza contare quello che avrebbe potuto scoprire avendo il tempo per farlo. Ho trovato affascinanti anche le circostanze che l’hanno portata alla delusione, le stesse che hanno innescato la sua personalità e che poi ad un certo punto della storia l’hanno portata a scontrarsi con Maurice Wilkins.

Perché il pubblico dovrebbe interessarsi ad una personalità simile?

Il testo illustra principalmente quanto la personalità, più di qualunque altra cosa, possa guidare l’esito degli eventi, in questo caso il risultato di ricerche essenziali che avrebbero portato ad una svolta nella comprensione dell’essere umano. In questo senso il pubblico dovrebbe avvicinarsi alla pièce per riflettere su come la natura particolare e complessa di Rosalind (risultato essa stessa delle circostanze e del DNA la cui struttura lei cercò di scoprire) e la natura particolare e complessa di Maurice Wilkins si respinsero, mentre le personalità di Watson e Crick furono complementari, in grado di convogliare le energie. Alla luce di ciò, sono rimasta incantata nell’osservare come la doppia elica fosse perfetta metafora degli eventi al momento della scoperta. Dopotutto, la doppia elica è essa stessa una coppia. Una coppia che lavora armoniosamente e crea la vita, mentre nella storia abbiamo due coppie: una che lavora insieme – Watson e Crick – e una che non ci riesce – Franklin e Wilkins. E sarà ovviamente la coppia affiatata che finirà per scoprire la vita in maniera nitida e bellissima. Il fallimento dell’altra coppia credo che sia il riflesso di due filamenti appaiati che in verità non si toccano mai (non sono una esperta ma credo sia così). Quindi esiste una parte essenziale della vita che si basa su una fragile collaborazione e su quanto facilmente può andare storta.

Come ha deciso di descrivere una donna reale, con vizi e virtù, punti di forza e punti deboli?

Non desideravo edulcorare nulla. Siamo tutti imperfetti. Mettendo in risalto i difetti di Rosalind, permetto al pubblico di identificarsi in lei.

La storia è ancora moderna?

Sono rimasta colpita dalla quantità di scienziate che, dopo aver visto lo spettacolo, mi hanno riferito quanto il mondo in cui vivono ora non sia tanto diverso. Penso anche che la società occidentale si focalizzi molto sul come vengono percepite le donne oggi – cioè può una donna essere forte senza sembrare fredda? Potremo mai vedere al di là di come una donna appare? Se una donna mostra emozioni, ciò la rende debole? E così via. La commedia esplora alcuni di questi quesiti e ciò, temo, la rende moderna.

Pensa che possa essere considerate una sostenitrice dei diritti delle donne?

È abbastanza interessante, le persone che hanno conosciuto Rosalind Franklin mi hanno raccontato di quanto si opponesse ad essere vista come un’icona femminista. Non era sua intenzione battersi per le donne, voleva essere una grande scienziata. E ci è riuscita. Si rivolterebbe nella tomba se sapesse di essere ricordata per altri motivi. Ciò detto, posso dire che è stata davvero un esempio, proprio perché voleva fare solo il suo lavoro e voleva farlo bene, cercando di ignorare tutto ciò che le era estraneo. È impossibile non ammirare quella determinazione quasi maniacale, soprattutto in questi tempi di social media e di click su internet su cui spalmiamo i nostri interessi. Io la ammiro ogni giorno di più, e la frequento ormai da tanti anni…

Rosalind Franklin - Il segreto della vita

DNA: NUOVA ICONA DELLA CULTURA POP - MIX DI DETERMINISMO, MISTICISMO E CYBERPUNK

«Qual è il DNA del marchio Explorer?», chiesi. La direttrice del marketing saltò su e disse che il DNA dell'Explorer era "lo spirito americano" (da: Sergio Zyman. La fine della pubblicità. Le nuove tecniche e le strategie della pubblicità. Armando, Roma 2005, p. 23). 

BREVE STORIA DELLA GENETICA E DEL DNA

Nel 1866 l'abate moravo Gregor Mendel pubblicò i risultati dei suoi esperimenti sulla trasmissione dei caratteri morfologici di una pianta: il Pisum sativum. Il 18 aprile 1905, il naturalista inglese William Bateson usò per la prima volta la parola "genetica" per indicare la disciplina che studia le leggi dell'ereditarietà. Nel 1909, il botanico danese Wilhelm Johannsen usò l'espressione tedesca "das gen" per indicare l’entità molecolare in cui è contenuta l’informazione biologica riguardante i caratteri ereditari. Nel 1952, Rosalind Franklin e Raymond Gosling realizzarono la famosa Foto 51 che mostra l'aspetto del DNA cristallizzato osservato mediante la tecnica della diffrazione ai raggi X. Nello stesso anno, Maurice Wilkins sottrasse a Rosalind Franklin la Foto 51 per mostrarla a Francis Crick e James Watson: osservando la foto, i due scienziati immaginarono una molecola a forma di doppia elica. 

Una rappresentazione della molecola di DNA e, a destra, la Foto 51 scattata da Rosalind Franklin. 

Nel 1962, Watson, Crick e Wilkins ottennero il premio Nobel per la medicina: a Rosalind Franklin e a Raymond Gosling neppure un grazie.

In sintesi, la genetica è la disciplina che studia la trasmissione ereditaria dei caratteri e come questi vengono costruiti a partire dall’informazione contenuta nei geni. Questi sono costituiti da particolari sequenze di DNA, una macromolecola complessa costituita da una lunga sequenza di molecole più piccole, chiamate nucleotidi.

Questa è la più breve e incompleta storia della genetica e del DNA mai scritta. Quella che segue è una storia diversa e riguarda le idee che la cosiddetta cultura popolare (POP) tende a trasmettere quando utilizza i termini DNA, geni, genetica.

Rosalind Franklin, autrice della Foto 51

NATURA VS CULTURA: UNA QUESTIONE ANTICA

Quando si parla di genetica, di geni e di DNA, si parla di un apparato per la trasmissione di informazioni necessarie per la costruzione di qualunque organismo vivente. L’immagine che questo apparato richiama alla mente è quella di una catena di montaggio: una sequenza fissa e predeterminata di operazioni che produce una sequenza fissa e preordinata di risultati. In questa immagine di rigidità c’è la radice fondante di quello che prende il nome di determinismo genetico, vale a dire l’idea che siano i geni, ovvero l’informazione che essi veicolano, a determinare come un organismo si forma, come esso agisce e come si comporta. È molto probabile che questo determinismo sia molto rigido negli organismi più semplici: virus, batteri, protozoi. Tuttavia, là dove le relazioni con l’ambiente e con gli altri individui sono più complesse, è verosimile che altri elementi, oltre alle pure informazioni genetiche, entrino in gioco a dettare i comportamenti individuali. In molte specie sociali, l’imitazione, l’apprendimento e la trasmissione culturale giocano un ruolo rilevante nel modulare i comportamenti individuali e collettivi. Nella specie umana ciò è particolarmente evidente.

Fin dal 18° secolo si è molto dibattuto tra filosofi, scienziati e teologi se il comportamento dell’uomo fosse maggiormente determinato dalla sua natura o dalla sua cultura. Il dibattito non è rimasto confinato ai piani alti del sapere ma ha rapidamente pervaso la cultura popolare, con le sue credenze, le sue manifestazioni istintive, le sue rappresentazioni iconiche. Va da sé che all’interno di questo dibattito i termini DNA, gene e genetica giochino decisamente a favore della natura, e certamente non a favore della cultura.

Gli odierni messaggi pubblicitari fungono da indicatore sensibile, ancorché indiretto, della generale percezione del ruolo prevalente della natura sul condizionamento dei comportamenti individuali. Qualche decennio fa, nella pubblicità prevalevano meccanismi di identificazione riguardanti il ruolo sociale di genere (un ruolo per metà biologico e per metà culturale), tanto che il maschio veniva invitato a identificarsi nell’uomo che non deve chiedere, mai e la femmina era invitata a identificarsi nella regina della casa, vedi il famoso dialogo «Or che bravo sono stato posso fare anche il bucato?». «No, in casa c'è chi il bucato lo fa meglio di te!» (da Carosello: spot lavatrice Candy, 1962). In anni molto più recenti, entrati in crisi certi ruoli sociali, i pubblicitari evocano l’identificazione emotiva dell’acquirente (maschio o femmina che sia) affidandosi ai più moderni determinismi genetici: Fai il test di Land Rover per scoprire se anche tu hai il gene dell'avventura DRD4-7R. In casi come questo, il richiamo genetico ha la marca di un determinismo che vuol rendere virtualmente impossibile opporsi al comportamento innato invocato dal pubblicitario e che funge anche da comodo alibi per l’acquirente, nel caso egli sia propenso a cedere alla tentazione propinata dal venditore. Siamo di fronte a una forma di essenzialismo, l’essenzialismo genetico*: geni e DNA vengono percepiti come una sorta di volontà divina, di destino, oppure assumono la forma più laica di microprocessori che determinano i vari aspetti – fisici, caratteriali, comportamentali – della persona (*l’essenzialismo si riferisce all’idea che esistano principi o sostanze da cui tutto il resto discende).

Oggi, nella cultura POP il determinismo e l’essenzialismo genetico sono decisamente prevalenti: la natura batte la cultura. Ma non è sempre stato così. L’attuale visione DNA-deterministica ha cominciato a diventare prevalente nell’ultimo decennio del novecento con gli sviluppi del famoso Progetto Genoma che cercava all’interno del DNA risposte a moltissimi problemi biologici. Taluni scrutatori dei segreti del genoma facevano però anche subdolamente intendere che là dentro, nel DNA, si sarebbero potute anche trovare risposte deterministiche a fatti (comportamenti, propensioni, credenze, ecc.) che sono abitualmente considerate il frutto di libere scelte individuali. È chiaro che trovare risposte di questo genere avrebbe minato alla radice ogni idea di responsabilità personale e di libero arbitrio, con tutte le conseguenze sociali, giuridiche, politiche, educative, ecc. che ci si può immaginare. Al contrario, nel modo di vedere largamente popolare tra gli anni 60 e gli anni 80 del novecento, si tendeva ad attribuire alle condizioni ambientali e alla “società” nel suo complesso la ragione dei comportamenti umani, sociali o antisociali che fossero. In parole povere, se qualcuno si comportava male, la colpa era quasi sempre della società. Se in quegli anni l’individuo trovava comodo scaricare le proprie colpe sulla “società”, oggi trova altrettanto comodo imputare le proprie colpe e le proprie debolezze a un determinismo genico in cui si vuole iscrivere il destino di ciascuno.

DETERMINISMO, MISTICISMO, CYBERPUNK

Il determinismo genico, così in auge oggi nella cultura popolare, traspare da infiniti messaggi da cui siamo bombardati senza sosta. Da questi messaggi appare evidente che geni e DNA sono termini su cui scarichiamo volentieri le responsabilità individuali e sui quali viene anche caricato il peso di temi intimi e profondi che hanno a che fare con il destino, con l’anima, e anche con la laicissima idea che sia desiderabile manipolare il nostro destino attraverso la manipolazione del nostro stesso DNA (aspirazione cyberpunk). Nella cultura POP, dunque, determinismo, misticismo e cyberpunk si mescolano in un tutt’uno indistinto: a questo mescolamento dedico l’ultima parte di questo post.

Cyberpunk. Manipolare il DNA e manipolare il nostro destino

Altri prima di me hanno bene evidenziato questo rimescolamento tra DNA, destino e misticismo. Così afferma, per esempio, Paolo Somaggio nel suo Umano post umano: i rischi di un uso ideologico della genetica: «Invece che un pezzo di informazione ereditaria, il gene è diventato la chiave delle relazioni umane … Invece di un’importante molecola, il DNA è diventato l’equivalente secolare dell’anima univoca col potere di render conto del male e del destino».  Che il DNA si stesse trasformando da molecola a icona culturale di valenza mistica lo avevano già affermato fin dal lontano 1995 fa due sociologhe americane, Dorothy Nelkin e Susan Lindee, nel saggio The DNA Mystique: The Gene as a Cultural Icon.

Qui di seguito, vedremo che tramite l’uso del termine DNA si gioca una partita, non sempre pulita, su valori della massima importanza, vale a dire quello di libertà e quello di responsabilità.

Internet costituisce una miniera quasi inesauribile di esempi di come la cultura POP usi la parola DNA e di quali significati le attribuisca. Qui, riporto alcuni di questi esempi, suddividendoli in categorie in base alla “funzione” che il termine DNA acquisisce nel contesto del messaggio e nell’intenzione di chi lo utilizza (per ogni categoria, cliccando sull’esempio evidenziato si viene reindirizzati all’immagine o al filmato corrispondente).

1. Identificazione con le proprie passioni: “Il desiderio di scoprire è nel tuo DNA”. “Il golf nel tuo DNA”. “Il ciclismo è nel mio DNA”.
2. Lusinga di presunte capacità professionali (molto rappresentata in ambito marketing, risorse umane, formazione professionale): “Il successo è nel tuo DNA”. “La leadership è nel tuo DNA”. “Saper vendere è nel tuo DNA”.
3. Lusinga della vanità umana:  “Marca la tua unicità: il tuo DNA incastonato nel tuo gioiello più prezioso”.
4. Tarocchi & cartomanzia: “Il segreto di un matrimonio felice è scritto nel tuo DNA?”. 
5. Borsa degli attrezzi (per riprogrammare se stessi e vivere meglio): “I geni della felicità: scopri il potenziale del tuo DNA”. “Sviluppa l’amore universale attivando il gene OM del tuo DNA”. “Riparare il proprio DNA per compiere il cambiamento definitivo della propria vita”. “Esprimi consapevolmente tutto il potere del tuo DNA”. “Arresta l’invecchiamento migliorando il tuo DNA”. “Come liberare le infinite potenzialità del proprio DNA per stare meglio”. “Migliora il DNA col cibo”. “DNA e immortalità: pensare positivo ripara il DNA e allunga la vita”. “Potenzia il tuo DNA in sedute di soli 30 minuti”. 
6. DNA e salute (una miniera di soldi facili):



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7. Determinismo divino: “DIO non ha mai sbagliato. Se ti ha fatto nascere è perché tu sei di successo. Il successo è nel tuo DNA”. “DIO ha messo nel tuo DNA la chiave per accedere a tutta l’abbondanza del mondo”. “Se sei nato per lo sport è perché DIO ha messo nel tuo DNA i geni per essere sportivo”. “DIO è nei tuoi geni". 
8. Determinismo laico: “Sei grasso? È un po’ colpa del tuo DNA”. “Non riesci a smettere di fumare? La colpa è del tuo DNA”. "Il gene gay esiste. Questa è scienza!". 
9. Determinismo subdolo: (nel caso qui riportato il determinismo genico non viene abolito ma viene fatto slittare dalla sequenza del DNA ai meccanismi di trascrizione dell’informazione): “Perché il DNA non è il tuo destino”.   E pensare che avevamo sperato di aver ritrovato la via del libero arbitrio!

CONCLUSIONE

La cultura POP dice le cose, non come stanno (sempre che qualcuno sappia come davvero stanno le cose), ma come il comune sentire di una certa epoca desidera che le cose stiano. Secondo la biologia ufficiale, il DNA può dirci qualcosa sul “come siamo fatti”, ma può dirci poco sul “chi o che cosa” siamo o “chi o che cosa” siamo destinati a diventare. Chi siamo e chi saremo, dipende in larga misura dalle relazioni che abbiamo intessuto e intesseremo nel corso della nostra esistenza. In un’epoca in cui, a livello globale, il senso di responsabilità personale sembra entrato in crisi e la volizione individuale sembra essere schiacciata da cose molto più grandi del singolo individuo (es. globalizzazione economica), l’idea di poter assegnare ad altri le responsabilità che dovrebbero essere nostre è molto invitante. La cultura POP ha trovato in varie libere rappresentazioni del DNA (sia di valenza laica che di valenza religiosa) un efficace strumento cui cedere quid di libertà in cambio di riduzioni di responsabilità. Il fatto che la cultura popolare si affidi alle interpretazioni di strumenti che ritiene scientificamente fondati (anche quando palesemente non lo sono) complica ulteriormente le cose perché il trasferimento dei nostri desideri su un oggetto di natura “scientificamente provata” può avvenire in perfetta buona fede. Questo transfer avviene con la complicità di un meccanismo psicologico che la giornalista Sian Townson spiega in modo semplice sulle pagine del Guardian: «Quando siamo propensi a credere a un fatto che reputiamo scientifico, adottiamo un criterio di validazione altrettanto “scientifico”: ci guardiamo attorno per cercare delle prove a sostegno di quel fatto. Purtroppo, però, finiamo inevitabilmente coll’ignorare le infinite prove che confutano quel medesimo fatto».

Se le cose stanno così, di fronte a una cultura POP che è lo specchio dei nostri desideri profondi e di fronte a meccanismi psicologici che giocano contro noi stessi, diventa sempre più difficile vedere come le cose stanno davvero. CHI CI SALVERÁ?